13.12.2013 Был хәлДең теләһә ҡайһы ғаиләлә булыуы ихтимал

Даун синдромы сир түгел, ә генетик тайпылыш
Берләшкән Милләттәр Ойошмаһы мәғлүмәттәре буйынса, физик мөмкинлектәре сикләнгән кешеләрҙең 80 проценты үҫешеүсе илдәр­ҙә йәшәй. Ә Бөтә донъя банкы белгестәре тикшереүенсә, планеталағы иң фәҡирҙәрҙең 20 процентында инвалидлыҡ билдәләре бар. Статистика әлеге күрһәткестәрҙең тотороҡло үҫешен күрһәтә. Бының сәбәбе бар, әлбиттә. Улар түбәндәгесә:
– яңы сирҙәр, шул иҫәптән СПИД, эскелек, наркомания кеүек ҡурҡыныс ауырыуҙарҙың күбәйеүе;
– ғүмер оҙонайыуы, ҡаты сирләүсе оло йәштәгеләрҙең артыуы;
– 30 йәшкә тиклемге инвалид балаларҙың, йәштәрҙең һаны күбәйеүе. Быға тейешенсә туҡланмау, балалар хеҙмәтен файҙаланыу, ярлы илдәрҙә уңайлы шарттар булмауы сәбәпсе булыуы ихтимал;
– хәрби конфликттарҙа йәрәхәтләнеүҙәр.
Ярлылыҡ менән инвалидлыҡ бәйле булырға мөмкинме? Эйе, тип яуап бирә тикшеренеүселәр. Фәҡирҙәр дөрөҫ туҡланмау, йәшәү шарттары насар булыу, антисанитария арҡаһында сиргә лә нығыраҡ бирешә, бынан физик мөмкинлектәр сикләнеүгә бер генә аҙым.
Аңлағанһығыҙҙыр, түбәндә һүҙ – сәләмәтлектәге кәмселектәр хаҡында.

Инвалидтар ҡапыл күбәйҙе…

Бөгөн Рәсәйҙең Һаулыҡ һаҡлау һәм социаль үҫеш министрлығы хеҙмәткәрҙәре инвалидтар һанының йыл һайын бер миллион самаһы кешегә арта барыуы хаҡында саң ҡаға. Илдәге һәр унынсы кеше инвалидлыҡ буйынса пенсия ала. Аҙмы-күпме күҙаллау­ҙар шуны күрһәтә: 2015 йылға ғәриптәр һаны 15 миллион кешегә етәсәк. Министрлыҡ хеҙмәткәрҙәре был һанды, милли хәүефһеҙлек проблемаһы, тип атай.
Һандарға байҡау яһағанда, ҡыҙыҡ ҡына фактҡа юлығаһың. 1970 йылда 346 мең кеше инвалидлыҡ алһа, 1995 йылда был һан 1,3 миллионға етә. Йәнә 10 йылдан, йәғни 2005 йылда 1,8 миллион инвалид теркәлә. Тап шул йылда власть ветерандарға льготаларҙы аҡсаға әйләндереү тәҡдиме менән сыға. Шунан һуң инвалидтар һаны йыл һайын бер миллион кешегә арта ла инде. Бынан нимәне аңларға була? Тимәк, барыһы ла аҡсаға барып төртөлә, тигәнде түгелме?
Бынан ары, моғайын, физик мөмкинлектәре сикләнгәндәр һаны улай уҡ артмаҫ. Сөнки административ кәртәләр ярайһы “бейек” ҡуйыла башланы. Юғиһә бынан бер нисә йыл элек нисәлер тәңкә өҫтәмә өсөн һап-һауҙар ҙа үҙҙәрен инвалид төркөмөнә индереп бөткәйне. Әле медик-социаль экспертиза хеҙмәте тикшереүҙе ҡәтғи алып барған кеүек. Шуға ҡарамаҫтан, комиссия сәләмәт тип сығарған һәр унынсы кеше, был ҡарарҙы дөрөҫ түгел тип, яңынан тикшерелергә тотона.
Инвалидтар һанының артыуында демографияның ҡыҫылышы юҡ тиерлек. Бында күбеһенсә мотивация факторы өҫтөнлөк итә. Теүәлерәге, Рәсәйҙә ХХ быуаттың 90-сы йылдарында башланған үҙгәрештәр “ғәйепле”. Бер төркөм тикшеренеүсе шундай фекерҙә. 1991–1992 йылдарҙа килемдең ҡырҡа төшөүе, эшһеҙлек проблемаһы барлыҡҡа килеү күптәрҙе аҡса табыуҙың башҡа мөмкинлектәрен эҙләргә этәргән. Шул иҫәптә социаль тәьмин ителеү ҙә бар. Йәғни инвалидтар ниндәй ҙә булһа ярҙам ала. Бында бушлай дарыу йә юл йөрөү, коммуналь түләүҙәргә льготалар инә.
Ниңә тап реформанан һуңғы йылдарҙа инвалидтар һаны ҡапыл үҫте һуң? Совет заманында, социаль-иҡтисади хәл-торош тотороҡло ваҡытта, инвалидлыҡ пособиеһы әллә ни ҙур роль уйнамаған, күрәһең. Ул саҡта хаҡтар ҙа бөгөнгөләй бер туҡтауһыҙ юғары “һикермәгән”.
Туберкулез, ҡан тамырҙары, психик сирҙәр арҡаһында ла инвалид булып ҡалыусылар һаны, тиҙ булмаһа ла, тотороҡло арта. Былары – сәләмәт булып тыуған, әммә тора-бара сирләгән кешеләр. Ә тыумыштан инвалидтарҙы алһаҡ...

Ауыр сирҙәр йәшәрә

16 йәшкә тиклемге балалар араһында физик мөмкинлектәре сикләнгәндәр һаны арта барыуы күҙәтелә. Әммә шул уҡ ваҡытта Рәсәйҙә нисә инвалид бала барлығын берәү ҙә теүәл генә әйтә алмай. Мәҫәлән, 2007 йылда Пенсия фонды уларҙы 575107 кеше һанаһа, медицина хеҙмәт­кәр­ҙәре билдәләүенсә, ысынбарлыҡтағы һандар ике тапҡырға күберәк. Генетиктар һәм табиптар, балаларҙың ҡаты сирләүе тотош илдәге халыҡтың сәләмәтлеге насарайыуын күрһәтә, тигән фекерҙә.
Рәсми мәғлүмәттәр буйынса, балалар инвалидлығы сәбәптәре түбәндәгесә: нервы системаһы сирҙәре, психик тайпылыштар, тыумыштан килгән үҫеш аномалияһы.
Йыл һайын Рәсәйҙә Даун синдромлы 2500 сабый тыуа. Мәскәү өлкәһенең медик-генетика консультацияһы аналитиктары әй­теүенсә, шундай диагнозлы балаларҙың 20 проценты бәпес саҡта уҡ үлә.
Ғөмүмән, был патологияның үҫеше күҙәтелә. Статистикаға ышанһаҡ, бөгөн яңы тыуған сабый­ҙарҙың 10 процентында аҡыл зәғифлегенең ошо формаһы асыҡлана. Бала бәләкәй башлы, йоҡа сәсле, бәләкәй танау һәм ҡолаҡлы, шешмәк тәнле, ҡалын иренле булып тыуа. Бындай сабый­ҙарҙың бармаҡтары йыуан һәм ҡыҫҡа, теле оҙон, буйы бәләкәй, енес ағзалары ла тулыһынса үҫешмәгән була. Даун синдромы сәбәптәре күп түгел. Араларында хромосома аномалияһы иң төп урынды биләй. Ҡағиҙә булараҡ, кешелә 46 хромосома була, ә Даун синдромлыла – ҡырҡ ете.
Артыҡ хромосома ҡайҙан барлыҡҡа килә һуң? Енес күҙәнәктәре бүленгәндә парлы хромосомалар айырыла. Ә ниндәйҙер сәбәптән айырыла алмай ҡалғаны артыҡ хромосома (бер парҙа өсәү) булдыра ла инде. Был, әлбиттә, аномаль күренеш. Клиник тикшеренеүҙәр шуны күрһәткән: Даун синдромы үҫеше туранан-тура ҡатындың йәшенә бәйле. Буласаҡ әсә ни тиклем өлкәнерәк, хромосомалар айырылмауы ихтималлығы ла шул тиклем ҙур. Шуға ла бөтә донъя табиптары ҡатын-ҡыҙға 35 йәштән үткәс бала тапмаҫҡа кәңәш итә. Хәйер, буласаҡ атай ҙа 45 йәштән өлкән булһа, хәүефле тигән фекер­ҙәр өҫтәлә. Шулай уҡ күп тапҡыр бала табыу, ҡатындың йөклө ваҡытында ауыр кисерештәре, үтә иртә балаға уҙыу (18 йәшкә тиклем) ҙа сир сәбәпсеһе булыуы ихтимал. Әгәр ҡатын балаға уҙһа, махсус диагностика яралғыла күҙәнәктәрҙең хромосома составын асыҡларға ярҙам итә. Тап ошо сирҙе асыҡлау маҡсатында Рәсәй Һаулыҡ һаҡлау һәм социаль үҫеш министрлығы балаға уҙғас та пренаталь скрининг (тикшереү) үтеүҙе мотлаҡ итте.
Даун синдромы нәҫелдән күсмәй. Әлегә уны дауалауҙың һөҙөмтәле ысулдары ла табылмаған.
Даун синдромын 1886 йылда инглиз табибы Джон Даун беренсе булып асыҡлап яҙа. Сир атамаһы шунан киткән дә инде. Ә хромосомаға ҡағылышлы “сер”ен 1959 йылда ғына француз генетигы Жером Лежен асҡан. Синдром “авторы” Джон Даун баланың күҙ ҡабағы үҙенсәлекле булған өсөн диагнозға ҡарата “монголоид” терминын ҡуллана. Аҙаҡ синдром ”монголизм” атамаһы менән дә йөрөй. 1965 йылда, монгол делегаттарының мөрәжәғәтенән һуң, Бөтә донъя һаулыҡ һаҡлау ойошмаһы был атаманы алып ташлай.
Даун сирлеләр ата-әсәһенә оҡшамай, уның ҡарауы, бер-береһенә оҡшайҙар. Уларҙы башҡа генетик сирлеләр менән бутау мөмкин түгел.
Чернобыль АЭС-ындағы авариянан һуң яҡын-тирә райондарҙа тыумыштан килгән патологиялар һаны артыуы күҙәтелә. Мәҫәлән, Белоруссияла 1986 – 1994 йылдар­ҙа сирле сабыйҙар күбәйә. 1987 йылдың ғинуарында Даун синдромлылар күп теркәлә. Һәләкәттең, бәлки, бында ҡыҫылышы ла юҡтыр, сөнки сирлеләр ағыулы райондарҙа ла, таҙа яҡта ла берҙәй күп тыуа.
Уларҙың ғүмер оҙонлоғо 50 йәштән ашҡан. Әлеге төркөмгә инеүселәр ғаилә лә ҡорорға мөмкин. Ҡатын-ҡыҙҙарҙың 50 проценты бала табырға һәләтле, ирҙәр­ҙең күбеһе – юҡ.
Рәсәйҙә Даун синдромлы бер кеше генә рәсми рәүештә эшкә урынлашҡан. Ул – “Даунсайд Ап” хәйриә үҙәгендә педагог ярҙамсыһы булып эшләүсе Мария Нефёдова. Ҡатын 40 йәштән өлкәнерәк, үҙе кеүектәр менән бергә театрҙа ла уйнай.
Ә сит илдәргә килгәндә, улар, мәҫәлән, “Макдональдс” ресторандарында ла эшләйҙәр икән, ә Голландияла хатта тотош бер отель (ҡунаҡхана) хеҙмәткәрҙәре – Даун синдромлылар. Беҙҙең илдә, үкенескә күрә, бындай балаларҙың 85 процентынан ата-әсәһе тыуғас та баш тарта.
Синдромды дауалап булмай, сөнки ул сир түгел, ә генетик хәл-торош.

Уның тураһында төрлө уйҙырмалар йөрөй

Беренсе уйҙырма: минең ғаиләмдә был хәл бер ҡасан да булмаясаҡ. Даун синдромлы баланың һәр ғаиләлә тыуыуы ихтимал, был – генетик осраҡлылыҡ. Ата-әсәнең йәшәү рәүешенә, насар ғәҙәттәренә, етеш тормошона, йә, киреһенсә, фәҡирлегенә, белеменә, тән төҫөнә йә милләтенә бәйле түгел.
Икенсе уйҙырма: “Даун”дар махсус учреждениела тәрбиәләнергә тейеш. Әсәһенән айырылған балала психик тайпылыштар булыуы ла ихтимал. Бындай балаларҙы нимәгәлер өйрәтергә мөмкин. Һәр береһенең үҙ холҡо. Улар ҡыуа­ныр­ға ла, ҡайғырырға ла, дуҫлашырға ла, аралашырға ла һәләтле. Сит илдәрҙәге күп йыллыҡ өйрәнеүҙәр күрһәтеүенсә, Даун синдромлы балалар әкрен генә булһа ла бөтә нәмәгә өйрәнә. Сит тел­дәр­ҙе, компьютерҙы яҡшы үҙләштереүе ихтимал, спортта ла юғары күрһәткестәргә ирешә ала.
Өсөнсө уйҙырма: Даун синдромы – сир, уны дауаларға кәрәк. Синдромды дауалап булмай. Ул үҙе сир түгел. Бары тик был синдромлы балалар башҡа сирҙәргә тиҙерәк бирешә. Инвалидлыҡты ла тап бүтән ауырыуҙар арҡаһында алалар.
Дүртенсе уйҙырма: Даун синдромлылар йәмғиәт өсөн ҡурҡыныс. Был – хата. Әлеге төркөмгә ҡараған кешеләр араһында енәйәтселәр теркәлмәгән.
Рәсәйҙә “синдромлылар”ға бала саҡтан ярҙам күрһәтеү хеҙмәте үҫешмәгән тиергә була. Етмәһә, уларҙың күбеһе аҡыл яғынан зәғиф балалар өсөн махсус интернатҡа эләгә. Шундай бала үҫкән ғаилә тейешле педагогик һәм социаль ярҙам ала алмай йонсой, етмәһә, тирә-йүндәгеләр ҙә “ҡырын ҡарай”.
Көнбайышта иһә улар – йәмғиәттең тулы хоҡуҡлы ағзалары. Мәҫәлән, Америкала бындай диагнозлы балаһынан ата-әсәһе баш тартмай. Тартһа ла, ул күрһәткес бер процент та түгел. Опекундар уларҙы тәрбиәгә алыр өсөн сиратта тора. Европала Даун синдромлыларға эш бирәләр, автомобиль руле тотторалар, киноға төшөрәләр. Хатта бер кешенең университет тамамлауы билдәле. Әлбиттә, беҙҙең илдә түгел.

Әйткәндәй

Әлеге ваҡытта церебраль фалиж, һаңғырау, күҙ ауырыуҙары менән сирләүсе балалар һаны артыуы ла күҙәтелә. “Ғәйепле” факторҙар – насар экология, ҡатын-ҡыҙ һәм ир-аттың хеҙмәт шарттары ауыр булыуы, сәләмәт тормош алып бармау, дөрөҫ туҡланмау, ата-әсә һаулығының насар булыуы, сифатһыҙ эсәр һыу.

Фекер

Ирина ПАНФИЛОВА, Даун синдромлы балаларға ярҙам күрһәтеүсе «Даунсайд Ап» хәйриә үҙәге логопеды:

– Ата-әсәләрҙе айырыуса бер һорау борсой:”Минең балам ҡасан һөйләшер?” Ҡағиҙә булараҡ, өндәр әйтеү башҡа кешенең телмәренән сығып формалаша. Даун синдромлыларҙа телмәр үҫеше аҡһай, әлбиттә, ҡайһы саҡта ябай ғына һүҙҙәр, айырым өндәр әйтеүҙә туҡталып та ҡала, әммә был бөтөнләй өмөт юҡ тигәнде аңлатмай. Иң мөһиме, бала менән мимика, “ишара теле” (ҡул хәрәкәте) ярҙамында аралашырға кәрәк. Бындай “һөйләшеү” мотлаҡ һүҙҙәр менән оҙатылырға тейеш. Бала ниндәй ҙә булһа өн сығармаһа ла, һеҙҙең өндәшеүгә, ишараларға тән хәрәкәте (башын, ҡулын, хатта аяғын ҡыбырлатып) менән яуап бирәсәк. Был ул, өндәшмәй ҡалып, хәрәкәттәр менән генә һөйләшәсәк тигәнде лә аңлатмай. Сабырлыҡ кәрәк.
Даун сирлеләрҙе нимәгәлер өйрәтергә мөмкин. Уларға махсус методика төҙөлгән. “Синдромлылар” башҡа балалар кеүек үк уҡырға, яҙырға, һанарға өйрәнә ала. Тик башҡаларға ҡарағанда әкренерәк.

һандар һәм факттар

Берләшкән Милләттәр Ойош­маһы мәғлүмәттәре буйынса, Рәсәйҙә төрлө йәштәге 10 миллион инвалид йәшәй.

Ә Ер шарындағы барлыҡ халыҡтың 10 проценты тиерлек инвалид. Был – яҡынса 680 миллион кеше. Фараздар буйынса, күрһәткес үҫеүгә табан бара.

Физик кәмселекле ҡатын-ҡыҙ күберәк.

Инвалид ҡатын-ҡыҙҙар төрлө йәберләүҙәр, көсләүгә башҡа инвалидтарға ҡарағанда нығыраҡ дусар.

Физик мөмкинлектәре сикләнгән категорияһына ингән граждандарына ҡайһы бер илдәр уларҙы эш менән тәьмин итеү урынына дәүләт ҡаҙнаһынан пособие түләүҙе өҫтөнөрәк күрә. Социологик һорашыуҙар күрһәтеүенсә, эшһеҙ инва­лидтар­ҙың күбеһе ни ҙә булһа эшләргә теләй, әммә уларға эш бирмәй­ҙәр.

Айсын АҠБУЛАТОВА.